Defensa Tesis Doctoral Carlos Fresno Cañada

Lectura Tesis Doctoral de Carlos Fresno Cañada: “Estudio de la función visual en pacientes afectos de NF1 con y sin glioma de la vía óptica” el viernes 25 de octubre a las 11:00h en el Auditorio Joan Salvadó del Centre Universitari de la Visió.

Dirigida por los Doctores Joan Gispets Parcerisa y Joan Prat Bartomeu del Programa de Doctorado en Ingeniería óptica del Departamento de Óptica y Optometría, de la UPC.

Resumen tesis:

Las neurofibromatosis (NF) son un grupo de tres trastornos relacionados, genéticamente diferentes, del sistema nervioso que causan que tumores crezcan en torno a nervios. Los tumores comienzan en las células que forman la vaina de mielina - una fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas - ya menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas, que se desarrollan en el tejido que envuelve los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son malignos, aunque en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo.

Aún no se sabe completamente por qué se producen estos tumores, pero parece estar principalmente relacionado con las mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones hacen que los genes, identificados como NF1 y NF2, dejen de producir proteínas específicas que controlen la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican sin control y forman tumores. Existen tres tipos de neurofibromatosis: NF1, NF2 y Schwannomatosis. En concreto la NF1 es una enfermedad rara con una incidencia de 2500 a 3000 recién nacidos vivos. Este tipo de enfermedad produce alteraciones en todo el cuerpo, siendo a nivel oftalmológico, los nódulos de Lisch, glioma de vía óptica, neurofibroma orbitario y alteraciones en la coroides como los más frecuentes. El glioma de vía óptica puede producir una disminución de agudeza visual y/o campo visual, por lo que es importante la detección temprana para aplicar el tratamiento recomendado y así evitar la pérdida de visión.

En este trabajo hemos estudiado concretamente la vía visual en pacientes pediátricos con NF1 de 0 a 18 años. Por este motivo hemos incluido a pacientes que se han visitado en el servicio de oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Para conocer la calidad de vida de estos pacientes hemos utilizado dos cuestionarios de vida distintos según la edad:

• Para los pacientes de 6 meses a 7 años, hemos utilizado el test CVFQ. Con una versión específica para pacientes de 6 meses a 3 años y otra versión para los de 4 a 7 años.
• Para el grupo de edad de pacientes de 8 a 18 años, se ha utilizado el test IVI-C. Para poder utilizarlo en nuestra muestra hemos realizado primero una validación y adaptación cultural del test.

Además de conocer la calidad de vida de los pacientes afectados de NF1, se ha estudiado la viabilidad de incluir la detección de nódulos coroidales mediante el instrumento Triton OCT DRI SS-OCT (Topcon Corporation, Tokio, Japón) como criterio clínico para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.

Se ha concluido que este equipo no tiene la sensibilidad suficiente para detectar estos nódulos. Si se quisiera incluir la presencia de nódulos coroideos en los criterios clínicos diagnósticos de la condición habría que disponer de un equipo con tecnología infrarroja para poder detectarlos con precisión.

En esta muestra se ha estudiado la función de la vía visual a través de la medida de la agudeza visual con los test recomendados según la edad y el estudio de las capas de la retina mediante la tomografía de coherencia óptica Triton OCT DRI SS-OCT.

Se han procesado los datos mediante el aprendizaje automático para identificar la posibilidad de sufrir una pérdida visual irreversible. Se han identificado los puntos de corte necesarios para que en la práctica clínica se pueda sospechar de un empeoramiento visual.

Se ha concluido que la capa más sensible es la capa de células ganglionares, que puede ser examinada tanto en la zona macular como en la zona del nervio óptico.

Estos datos proporcionan un cambio en la monitorización terapéutica de estos pacientes y poder tratarlos antes de empezar a perder visión.

Directores de tesis: 

• GISPETS PARCERISAS, JOAN
• PRAT BARTOMEU, JOAN

Tribunal:

     PRESIDENTA: VIÑUELA NAVARRO, VALLDEFLORS
     SECRETARIO: CATALÀ MORA, JAUME
     VOCAL: GARZÓN PARRA, SANDRA JOHANNA