Defensa Tesi Doctoral Carlos Fresno Cañada

Lectura Tesi Doctoral de Carlos Fresno Cañada: “Estudio de la función visual en pacientes afectos de NF1 con y sin glioma de la vía óptica” el divendres 25 d'octubre a les 11:00h a l’Auditori Joan Salvadó del Centre Universitari de la Visió.

Dirigida pels Doctors Joan Gispets Parcerisas i Joan Prat Bartomeu en el Programa de Doctorat en Enginyeria òptica del Departament d’Òptica i Optometria, de la UPC.

Resum tesi:

Les neurofibromatosi (NF) són un grup de tres trastorns relacionats, genèticament diferents, del sistema nerviós que causen que tumors creixin al voltant de nervis. Els tumors comencen a les cèl·lules que formen la vaina de mielina - una fina membrana que envolta i protegeix les fibres nervioses - i sovint es propaguen a les àrees adjacents. El tipus de tumor que es desenvolupa depèn de la seva ubicació al cos i del tipus de cèl·lules implicades. Els tumors més comuns són els neurofibromes, que es desenvolupen en el teixit que envolta els nervis perifèrics. La majoria dels tumors no són malignes, tot i que en ocasions es tornen cancerosos amb el temps.

Encara no se sap completament per què es produeixen aquests tumors, però sembla estar principalment relacionat amb les mutacions en els gens que juguen papers clau en la supressió del creixement tumoral al sistema nerviós. Aquestes mutacions fan que els gens, identificats com NF1 i NF2, deixin de produir proteïnes específiques que controlen la producció cel·lular. Sense aquestes proteïnes, les cèl·lules es multipliquen sense control i formen tumors.Hi ha tres tipus de neurofibromatosi: NF1, NF2 i Schwannomatosis. En concret la NF1 és una malaltia rara amb una incidència de 2500-3000 nounats vius. Aquest tipus de malaltia produeix alteracions en tot el cos, sent a nivell oftalmològic, els nòduls de Lisch, glioma de via òptica, neurofibroma orbitari i alteracions en la coroides com els més freqüents. El glioma de via òptica pot produir una disminució d'agudesa visual i/o de camp visual, per la qual cosa és important la detecció primerenca per aplicar el tractament recomanat i així evitar la pèrdua de visió.

En aquest treball hem estudiat concretament la via visual en pacients pediàtrics amb NF1 de 0 a 18 anys. Per aquest motiu hem inclòs pacients que s’han visitat al servei d’oftalmologia de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Per conèixer la qualitat de vida d’aquests pacients hem utilitzat dos qüestionaris de vida diferents segons l’edat:

• Per als pacients de 6 mesos a 7 anys hem utilitzat el test CVFQ. Amb una versió específica per als pacients de 6 mesos a 3 anys i una altra versió per als de 4 a 7 anys.
• Per al grup d’edat de pacients de 8 a 18 anys, hem utilitzat el test IVI-C. Per poder-lo utilitzar a la nostra mostra hem realitzat primer una validació i adaptació cultural del test.

A més de conèixer la qualitat de vida dels pacients afectats de NF1, s’ha estudiat la viabilitat d’incloure la detecció de nòduls coroidals mitjançant l’instrument Triton OCT DRI SS-OCT (Topcon Corporation, Tòquio, Japó) com a criteri clínic per al diagnòstic i seguiment de la malaltia.

S’ha conclòs que aquest equip no té prou sensibilitat per detectar aquests nòduls. Si es volgués incloure la presència de nòduls coroideus en els criteris clínics diagnòstics de la condició caldria disposar d’un equip amb tecnologia infraroja per poder-los detectar amb precisió.

En aquesta mostra s’ha estudiat la funció de la via visual a través de la mesura de l’agudesa visual amb els tests recomanats segons l’edat i l’estudi de les capes de la retina mitjançant la tomografia de coherència òptica Triton OCT DRI SS-OCT.

S’han processat les dades mitjançant l'aprenentatge automàtic per identificar la possibilitat de patir una pèrdua visual irreversible. S’han identificat els punts de tall necessaris perquè en la pràctica clínica es pugui sospitar d’un empitjorament visual.

S’ha conclòs que la capa més sensible és la capa de cèl·lules ganglionars, que pot ser examinada tant a la zona macular com a la zona del nervi òptic.

Aquestes dades proporcionen un canvi en la monitorització terapèutica d’aquests pacients i poder tractar-los abans de començar a perdre visió.

Directors de tesi: 

• GISPETS PARCERISAS, JOAN
• PRAT BARTOMEU, JOAN

Tribunal:

     PRESIDENTA: VIÑUELA NAVARRO, VALLDEFLORS
     SECRETARI: CATALÀ MORA, JAUME
     VOCAL: GARZÓN PARRA, SANDRA JOHANNA